Pädiatrische Neurologie

Herausgegeben von Florian Heinen

Übersicht über die bereits erschienenen Bände:

Mijna Hadders-Algra

Praxis Entwicklungsneurologie

Untersuchung auf Milde Neurologische Dysfunktion (MND)

2014. 176 Seiten mit 77 Abb. und 9 Tab. Inkl. ContentPLUS. Kart.

€ 49,99

ISBN 978-3-17-022197-0

Mirjam N. Landgraf/Florian Heinen

Fetales Alkoholsyndrom

S3-Leitlinie zur Diagnostik

2013. 224 Seiten mit 7 Abb. und 3 Tab. Inkl. ContentPLUS. Kart.

€ 19,90

ISBN 978-3-17-023444-4

Florian Heinen/Sandro Krieg/Ingo Borggräfe u. a.

Neuropharmakotherapie und klinische Systematik

2012. 442 Seiten mit 62 Abb.

Inkl. ContentPLUS. Kart.

€ 99,90

ISBN 978-3-17-021663-1

Wolfgang Müller-Felber/Ulrike Schara

Neuromuskuläre Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen

Leitfaden für die klinische Praxis

2015. 256 Seiten mit 6 Tab.

€ 69,99

ISBN 978-3-17-022485-8

Mirjam N. Landgraf, Florian Heinen

Fetale Alkoholspektrumstörungen

S3-Leitlinie zur Diagnostik

Verlag W. Kohlhammer

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1. Auflage 2017

Alle Rechte vorbehalten

© W. Kohlhammer GmbH, Stuttgart

Gesamtherstellung: W. Kohlhammer GmbH, Stuttgart

Print:

ISBN 978-3-17-032128-1

E-Book-Formate:

pdf:      ISBN 978-3-17-032129-8

epub:   ISBN 978-3-17-032130-4

mobi:   ISBN 978-3-17-032131-1

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Inhaltsverzeichnis

1. Abkürzungsverzeichnis
2. Pocketguide FASD
3. 1 Einleitung
4. 2 Methodik
5. 2.1 Zusammensetzung der Leitliniengruppe
6. 2.2 Literaturrecherche und Evidenzbasierung
7. 2.3 Erstellung von Evidenztabellen
8. 2.4 Formale Konsensfindung und Formulierung von Empfehlungen
9. 2.5 Verabschiedung
10. 2.6 Verbreitung und Implementierung
11. 2.7 Finanzierung der Leitlinie und Darlegung möglicher Interessenkonflikte
12. 2.8 Gültigkeitsdauer und Aktualisierungsverfahren
13. 3 Hintergrundinformationen (Ergebnisse der fokussierten Literaturrecherche)
14. 3.1 Prävalenz von mütterlichem Alkoholkonsum in der Schwangerschaft und Prävalenz des Fetalen Alkoholsyndroms
15. 3.2 Risikofaktoren für mütterlichen Alkoholkonsum in der Schwangerschaft
16. 3.3 Risikofaktoren für die Entwicklung einer Fetalen Alkoholspektrumstörung
17. 4 Diagnose Fetale Alkoholspektrumstörungen bei Kindern und Jugendlichen
18. 4.1 Konsentierte Kriterien und Empfehlungen für die Diagnostik des Vollbildes Fetales Alkoholsyndrom FAS (fetal alcohol syndrome) bei Kindern und Jugendlichen
19. 4.2 Konsentierte Kriterien und Empfehlungen für die Diagnostik des partiellen Fetalen Alkoholsyndroms pFAS (partial fetal alcohol syndrome) bei Kindern und Jugendlichen
20. 4.3 Konsentierte Kriterien und Empfehlungen für die Diagnostik der alkoholbedingten entwicklungsneurologischen Störung ARND (alcohol related neurodevelopmental disorders) bei Kindern und Jugendlichen
21. 4.4 Konsentierte Empfehlung für die Diagnostik der alkoholbedingten angeborenen Fehlbildungen ARBD (alcohol related birth defects) bei Kindern und Jugendlichen
22. 4.5 Differentialdiagnosen zu den FASD bei Kindern und Jugendlichen
23. Anhang 1: Methodik Fokussierte Literaturrecherche – Hintergrundinformationen
24. Anhang 2: Methodik systematische Literaturrecherche – Diagnostische Kriterien des FAS (nur Vollbild)
25. Anhang 3: Evidenzklassifikationssystem nach Oxford (März 2009)
26. Anhang 4: Eingeschlossene Studien der systematischen Literaturrecherche zum FAS (Vollbild)
27. Anhang 5: Methodik systematische Literaturrecherche – Diagnostische Kriterien des pFAS, der ARND und der ARBD
28. Anhang 6: Eingeschlossene Studien der systematischen Literaturrecherche zum pFAS, zur ARND und zu den ARBD
29. Anhang 7: Vorgeschlagene neuropsychologische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf FASD
30. Güteparameter der vorgeschlagenen neuropsychologischen Testverfahren zur Diagnostik von Kindern und Jugendlichen mit Verdacht auf FASD
31. Register

Elektronisches Zusatzmaterial

Pocket Guide Fetale Alkoholspektrumstörungen zum Ausdrucken unter¹:

Link: http://downloads.kohlhammer.de/?isbn=978-3-17-032128-1; Passwort: r8cwwn7v

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Abkürzungsverzeichnis

1          Einleitung

Mütterlicher Alkoholkonsum während der Schwangerschaft kann zu gravierenden Schäden beim ungeborenen Kind führen. Intrauterine Alkoholexposition kann Auffälligkeiten des Wachstums, cranio-faciale, cardiale, renale, ossäre und okuläre Malformationen, Störungen der Entwicklung, der Kognition und des Verhaltens sowie Einschränkungen in Teilleistungen und somit globale Funktionseinschränkungen im Alltag bewirken. Schädigungen, die durch intrauterine Alkoholexposition hervorgerufen werden, werden unter dem Oberbegriff Fetale Alkoholspektrumstörungen (FASD – fetal alcohol spectrum disorders) zusammengefasst. Zu den Fetalen Alkoholspektrumstörungen gehören (auch wenn diese Einteilung umstritten ist und ein fließender Übergang im Spektrum diskutiert wird) vier Krankheitsbilder: das Vollbild Fetales Alkoholsyndrom (FAS – fetal alcohol syndrome), das partielle Fetale Alkoholsyndrom (pFAS – partial fetal alcohol syndrome), die alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND – alcohol related neurodevelopmental disorder) und die alkoholbedingten angeborenen Malformationen (ARBD – alcohol related birth defects).

Im ersten Schritt wurde 2012 eine Leitlinie für das Vollbild FAS erstellt. Im zweiten Schritt wurde die Leitlinie beim jetzigen, hier vorliegenden Update um die anderen Fetalen Alkoholspektrumstörungen (pFAS, ARND und ARBD) ergänzt.

Die vorliegende S3-Leitlinie zur Diagnose der Fetalen Alkoholspektrumstörungen gibt erstmalig für den deutschsprachigen Raum evidenz- und konsensbasierte Empfehlungen bezüglich diagnostischer Kriterien für die Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) bei Kindern und Jugendlichen (0 bis 18 Jahre).

Aus Machbarkeitsgründen beschränkt sich die vorliegende Leitlinie auf die Diagnose der FASD. Sie versteht sich als ein erster Schritt auf dem notwendigen Weg zu einer umfassenden Bearbeitung auch der weiteren, noch nicht bearbeiteten Felder der Fetalen Alkoholspektrumstörungen, insbesondere der Diagnose bei Erwachsenen mit FASD und der Interventions-, Therapie- und Betreuungsmöglichkeiten von Menschen mit FASD aller Altersgruppen im Rahmen weiterer Leitlinien.

Die Fetalen Alkoholspektrumstörungen entsprechen einem sogenannten hirnorganischen Psychosyndrom oder einer sogenannten statischen Encephalopathie. Dabei ist jedoch zu beachten, dass die cerebrale Schädigung durch intrauterine Alkoholexposition zwar biologisch nicht reversibel ist, die Funktions- und Alltagsbeeinträchtigung der betroffenen Kinder jedoch durch frühe und individuelle Förderung deutlich beeinflussbar sind und die FASD damit die klassischen Kriterien einer »developmental disorder« aufweisen.

Durch die festgelegten diagnostischen Kriterien einer FASD soll das Störungsbild früh erfasst und eine entsprechende Therapie und Förderung des Kindes initiiert werden. Dadurch kann das Auftreten von sekundären Erkrankungen bzw. Komorbiditäten bei Kindern mit FASD vermindert werden. Die Gesundheitsdienste und die Bevölkerung in Deutschland sollen über die schwerwiegenden Folgen des Alkoholkonsums während der Schwangerschaft aufgeklärt werden. Langfristig soll die Prävalenz von Alkoholkonsum in der Schwangerschaft und die Inzidenz von FASD in Deutschland reduziert werden.

Alle bisherigen Leitlinien (eine kanadische und drei US-amerikanische Leitlinien) beinhalten die vier diagnostischen Säulen: (1) Wachstumsauffälligkeiten, (2) faciale Auffälligkeiten, (3) ZNS-Auffälligkeiten und (4) Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft. Von diesen internationalen Leitlinien für die Diagnose der FASD erfüllt keine die methodischen Voraussetzungen einer AWMF S3-Leitlinie. Das am besten standardisierte Diagnostikinstrument, der 4-Digit Diagnostic Code, gewichtet die vier Diagnostik-Säulen jeweils auf einer 4-Punkt-Likert-Skala und beinhaltet einen Lip-Philtrum Guide, anhand dessen man zwei der drei für FASD-typischen facialen Merkmale gewichten kann. Der 4-Digit Diagnostic Code weist jedoch keine eindeutige Evidenzbasierung auf und ist aufgrund seiner Komplexität in der deutschen Praxis nicht ausreichend etabliert.

In Deutschland besteht die Notwendigkeit, standardisierte und transdisziplinäre diagnostische Kriterien für die Fetalen Alkoholspektrumstörungen zu definieren, die in der Praxis effektiv und unmissverständlich genutzt werden können. Das Bundesministerium für Gesundheit hat daher als ersten Schritt ein Projekt (STOP-FAS) zur Erstellung einer diagnostischen Leitlinie des Fetalen Alkoholsyndroms (beschränkt auf das Vollbild) für Deutschland initiiert, das von der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin angenommen und der Gesellschaft für Neuropädiatrie übertragen wurde. Als zweiter Schritt wurde ein Folgeprojekt für die Ergänzung der S3-Leitlinie um einen Expertenkonsens für die Diagnostik des pFAS, der ARND und der ARBD vom BMG unterstützt. Diese Projekte wurden von Dr. med. Dipl.-Psych. Mirjam N. Landgraf und Prof. Dr. med. Florian Heinen im Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München (Abteilung für Pädiatrische Neurologie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie (integriertes Sozialpädiatrisches Zentrum, iSPZ Hauner)) geleitet.

Die Anwenderzielgruppe der Leitlinie beinhaltet personell und strukturell:

Ebenfalls zur Information für:

2     Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird im Buch zumeist die männliche Form gewählt, es sind jedoch immer beide Formen gemeint. Wir bitten um Ihr Verständnis.

2          Methodik

2.1        Zusammensetzung der Leitliniengruppe

Die Organisation des ersten Teils der Leitlinienentwicklung (beschränkt auf das Vollbild FAS) übernahmen:

Die Leitliniengruppe beinhaltete neben den Mandatsträgerinnen und Mandatsträgern der sich mit dem Krankheitsbild Fetale Alkoholspektrumstörungen auseinandersetzenden deutschen Fachgesellschaften und Berufsverbänden auch Experten und Patientenvertreter ( Tab. 2.1 und 2.2).

Tab. 2.1: Am ersten Teil des Leitlinienprojektes FASD (beschränkt auf FAS) beteiligte Fachgesellschaften und Berufsverbände

Beteiligte Fachgesellschaften / BerufsverbändeMandatsträger und Mandatsträgerinnen

Tab. 2.2: Am ersten Teil des Leitlinienprojektes FASD (beschränkt auf FAS) beteiligte Expertinnen und Experten

Expertinnen / ExpertenFunktion

Die Organisation des zweiten Teils des Leitlinienprojektes FASD (Ergänzung der S3-Leitlinie um die Diagnosen pFAS, ARND, ARBD) übernahmen:

An der Ergänzung der Leitlinie waren die gleichen Fachgesellschaften und Berufsverbände beteiligt, die Ihre Mandatsträger und Mandatsträgerinnen durch den Vorstand bestätigten bzw. neu ernannten, sowie nationale FASD-Experten ( Tab. 2.3 und 2.4).

Tab. 2.3: Am zweiten Teil des Leitlinienprojektes FASD (Ergänzung um pFAS, ARND und ARBD) beteiligte Fachgesellschaften und Berufsverbände

Beteiligte Fachgesellschaften / BerufsverbändeMandatsträger und Mandatsträgerinnen

Tab. 2.4: Am zweiten Teil des Leitlinienprojektes FASD (Ergänzung um pFAS, ARND und ARBD) beteiligte Expertinnen und Experten

Expertinnen / ExpertenFunktion

2.2        Literaturrecherche und Evidenzbasierung

Die Literaturrecherche wurde in zwei Bereiche eingeteilt, die fokussierte und die systematische Literaturrecherche.

Die fokussierte Literaturrecherche befasste sich mit Hintergrundinformationen, die die Leitliniengruppe relevant für die Ziele der Sensibilisierung des Helfer- und Gesundheitssystems und der Aufklärung der Gesellschaft hielt. Die methodische Strategie der fokussierten Literaturrecherche ist aus Anhang 1 ersichtlich und wurde durch Fr. Dr. med. Dipl.-Psych. Mirjam Landgraf, Fr. Dr. Eva Rehfueß, Hr. Peer Voss und Fr. Priv. Doz. Dr. med. Anne Hilgendorff durchgeführt.

Den anderen Teilbereich der Literaturrecherche stellte die systematische Literaturrecherche über diagnostische Kriterien des FAS und deren Evidenzbewertung dar und wurde von Fr. Dr. med. Monika Nothacker MPH vom Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) übernommen ( Anhänge 2 bis 4). Die systematische Literaturrecherche für die Ergänzung der Leitlinie um die Diagnose des pFAS, der ARND und ARBD wurde von Fr. Dr. med. Dipl.-Psych. Mirjam Landgraf (Leitlinienkoordinatorin) durchgeführt ( Anhänge 5 und 6).

Die Schlüsselfrage der systematischen Literaturrecherche zum FAS (Vollbild) wurde in der ersten Konsensuskonferenz am 14.09.2011 im Bundesministerium für Gesundheit in Bonn folgendermaßen konsentiert:

Welche Kriterien ermöglichen entwicklungsbezogen die Diagnose eines Fetalen Alkoholsyndroms (FAS) im Kindes- und Jugendalter (0 bis 18 Jahre)?

Die Schlüsselfrage für die Ergänzung der Leitlinie um die anderen FASD (pFAS, ARND, ARBD) wurde in der Konsensuskonferenz am 25.01.2016 folgendermaßen konsentiert:

Welche Kriterien ermöglichen entwicklungsbezogen die Diagnose eines partiellen Fetalen Alkoholsyndroms (pFAS), einer alkoholbedingten entwicklungsneurologischen Störung (ARND) und alkoholbedingter angeborener Malformationen (ARBD) aus dem Formenkreis der Fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD) im Kindes- und Jugendalter (0 bis 18 Jahre)?

Die diagnostischen Kriterien für die FASD wurden, orientierend an den bisherigen internationalen Leitlinien, durch die Leitliniengruppe in die vier diagnostische Säulen (1) Wachstumsauffälligkeiten, (2) Faciale Auffälligkeiten, (3) ZNS-Auffälligkeiten und (4) Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft unterteilt.

Die systematische Literaturrecherche erfolgte gemäß der in den Anhängen 2, 3 und 5 dargestellten Strategie.

Die Recherche zum FAS umfasste englisch- und deutschsprachige Literatur im Zeitraum von 01.01.2001 bis 31.10.2011. Nach Sichtung der Abstracts und der daraus ausgewählten Volltexte wurden insgesamt 178 Publikationen zur Evidenzbewertung eingeschlossen ( Anhang 4).

Die Recherche zum pFAS, zu den ARND und ARBD umfasste englisch- und deutschsprachige Literatur im Zeitraum vom 01.11.2011 bis 31.06.2015 (anschließend an den Zeitraum für die Literaturrecherche zur Diagnose des FAS). Nach Sichtung der Abstracts und der daraus eingeschlossenen Volltexte wurden insgesamt 58 Publikationen zur Evidenzbewertung eingeschlossen ( Anhang 6).

Die resultierenden Volltexte über diagnostische Kriterien des FAS (beschränkt auf das Vollbild) wurden, soweit möglich, mit dem Oxford Evidenzklassifikations-System für diagnostische Studien (2009) bewertet ( Anhang 3). Kohortenstudien wurden entsprechend der Oxford-Evidenzklassifikation in explorative Kohortenstudien mit einem Level of Evidence von 2b (LoE 2b) und Validierungskohortenstudien mit einem LoE 1b unterteilt. Nicht-konsekutive Kohortenstudien oder solche mit sehr kleiner Teilnehmerzahl wurden mit einem LoE von 3b, Fall-Kontroll-Studien mit einem LoE von 4 bewertet.

Bei der systematischen Literaturrecherche zum pFAS, zu den ARND und ARBD wurde keine Evidenzbewertung mittels des Oxford Evidenzklassifikations-System durchgeführt. Die aus der Recherche resultierenden Studien wurden zur methodischen Bewertung in folgende Gruppen eingeteilt: